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普通多重PCR試劑

Avellino角膜營養不良分型試劑盒

  • 產品描述: Avellino角膜營養不良(ACD)分型試劑盒
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定義

Avellino型角膜營養不良(Avellino corneal dystrophy)的正式名稱為第二型顆粒狀角膜營養不良
(Granular Corneal dystrophy type II)。因1988年發現于來自意大利阿韋利諾地區移民過來的家庭而得名。其實, 1988年以前該病已經存在于全世界, 在歐洲則不區分與第一型顆粒狀角膜營養不良, 而被統稱為顆粒狀角膜營養不良。Avellino型角膜營養不良是一種兩眼角膜中心部位出現混濁的疾患, 是優先遺傳常染色體的遺傳疾患。已知βigh3 gene特定部位的突變為該疾病的主要原因, 發生這種基因突變的人的角膜等傷口部位會出現蛋白質積淀。



角膜營養不良(ACD)

βigh3基因變異角膜營養不良癥中最常Avellino型角膜營養不良癥, 患者在12左右始角膜就白色斑點, 并隨著患者年的增加, 白色斑點也增多增大, 而因退, , 亮度退加深暗等癥而且, 形接合子來說, 2030歲時, 由于人差以及使用形眼等生活境的不同, 可能看不見長在角膜的白斑, 這種射或Lasek正手, 就可能會導力急下降的情, 因此必要在事前通過檢查, 確定是否有Avellino型角膜營養不良癥基因的突

診斷

以解剖的判眼睛常的裂隙燈鏡檢查為, 此外, 了確的其它異, , , 眼底影、眼分泌檢查。但是,由于需要熟的眼科專門醫生的診斷, 人生活境的不同, 是否長時間眼鏡,以及生活境和因人而, 可能被發現的程度不一, 因此, 可能診斷得出準確的。測序為主的分子診斷方法耗時費力,不宜作為常選方法。本試劑盒可在臨床檢查同日取得結果,快速、準確并利于驗證。

原理


Avellino角膜營養不良(ACD)分型試劑盒 是使用多重AS-PCR方法,在LASIK或LASEK手術前快速篩查Avellino基因突變。Avellino角膜營養不良(ACD)分型試劑盒 可以通過PCR方法檢測532位點的G/A單核苷酸變異(SNP)


適用樣本: 血液,空腔內上皮細胞